DNA-test – Cardiac Laminopathy
Cardiac Laminopathy (CLAM) orsakas av en deletion (radering) i en enda gen och denna upptäckt gjordes av Dr. Danika Bannasch vid UC Davis School of Veterinary Medicine, USA. I och med att det en enda gen inblandad var det möjligt för forskarna att ta fram ett DNA-test. Detta innebär att vi i vårt avelsarbete kan undvika att det föds valpar med denna hemska sjukdom.
Vad är CLAM?
Cardiac Laminopathy (CLAM) är ett dödligt ärftligt tillstånd som resulterar i dilaterad kardiomyopati och plötslig död hos unga vuxna tollare. Dilaterad kardiomyopati innebär att hjärtats pumpfunktion är nedsatt och hjärtats kammare blir successivt förstorade. De hundar som är sjuka, avlider plötsligt när de är i åldern 10-15 månader. Det finns i skrivande stund ingen behandling mot CLAM. Det finns inga kända tollare med sjukdomen i Sverige men det finns kända anlagsbärare i dagsläget.
Vad innebär DNA-test?
I och med att UC Davis School of Veterinary Medicine har lyckats isolerat genen bakom CLAM kan vi med ett enkelt svabbprov kan avgöra om hunden har genetiska anlag för att utveckla CLAM. I förlängningen skulle det alltså vara möjligt att avla bort sjukdomen helt genom att bara använda friska hundar i avel.
Varför DNA-testa?
Genom att DNA-testa våra tollare kan vi undvika att det föds några valpar som kan bli sjuka/dör i CLAM. När vi känner till avelsdjurens genetiska anlag så vet vi exakt vilka hundar som vi ska undvika att para för att eliminera risken för att avkommorna ska bli sjuka.
Resultat av DNA-test
DNA-testet visar hundens genetiska disposition för sjukdomen och eftersom sjukdomens arvsgång är enkel recessiv autosomal finns det tre möjliga resultat:
N/N innebär att hunden är frisk och helt fri från anlaget
N/CLAM innebär att hunden är en frisk anlagsbärare
CLAM/CLAM innebär att hunden sannolikt kommer att utveckla sjukdomen
Hur använda DNA-testet
Det friska anlaget (P i bilden nedan) är dominant över det sjuka (p i bilden nedan) och det är därför en hund kan vara en frisk anlagsbärare. Frisk anlagsbärare är hund som bär på ett friskt och ett sjukt anlag (Pp). Föräldrar till en hund med CLAM behöver således inte själv ha CLAM, utan de kan vara friska anlagsbärare (Pp). Men föräldradjuren till en hund med CLAM kan dock aldrig ha två friska anlag, dvs vara en frisk hund. Avkommorna till en hund med CLAM är däremot alltid anlagsbärare oavsett om de får CLAM eller inte, se kombination 3, 5 och 6 nedan. Om man parar två friska anlagsbärare (Pp) får 25% av kullen två sjuka anlag (pp), 50% blir friska anlagsbärare (Pp) och 25% förblir helt friska (PP), se kombination 4. Detta innebär också att det kan finnas i en och samma kull såväl friska hundar som hundar som kan utveckla CLAM.
Normal/Clear – (N/N) = 2 friska anlag (PP)
Carrier – (N/CLAM) = 1 friskt anlag och 1 sjukt anlag (Pp)
Affected – (CLAM/CLAM) = 2 sjuka anlag (pp)
Nedan visas de sex olika kombinationerna av parningar som är möjligt med de olika DNA-resultaten och det statistiska utfallet av dessa:
Kombination 1: samtliga avkommor blir helt fria (Normal/Clear) från sjuka anlaget.
Kombination 2: 50% av avkommorna blir helt fria (Normal/Clear) och 50% bär på det sjuka anlaget utan att själva utveckla sjukdomen (Carrier).
Kombination 3: samtliga avkommor bär på det sjuka anlaget utan att själva utveckla sjukdomen (Carrier).
Kombination 4: 25% av avkommorna bli helt fria (Normal/Clear), 50% av avkommorna bär på det sjuka anlaget utan att själva utveckla sjukdomen (Carrier) och 25% av avkommorna kommer att bli sjuka/avlida (Affected).
Kombination 5: 50% av avkommorna bär på det sjuka anlaget utan att själva utveckla sjukdomen (Carrier) och 50% kommer att bli sjuka/avlida (Affected).
Kombination 6: samtliga avkommor kommer att bli sjuka/avlida (Affected).
För alla?
Vem som helst får DNA-testa sin hund och hunden får nästan vara hur ung som helst, men den måste dock vara ID-märkt. Sen kan man ju alltid ställa sig frågan om alla hundar ska DNA-testas? Om hunden inte ska användas i avel av någon anledning så finns det väl egentligen inget skäl att testa den. Utifrån detta resonemang, så är det inte heller någon idé att testa hunden innan dess att den är HD- och ED-röntgad. En hund med HD- eller ED-fel ska inte gå i avel och dessa hundar behöver inte heller DNA-testas. Det är bättre att hundarna röntgas än DNA-testas i första hand. Men naturligtvis är det upp till var och en hur man väljer att göra.
Se Tollarklubbens hemsida för mer information om vad svabbtest är och hur det går till.
SKK:s inställning till DNA-testet?
SKK har ännu inte tagit ställning till detta gentest och i dagsläget sker ingen registrering av resultat hos SKK. Tollarklubbens rekommendation är att avelsdjur ska testas innan de går i avel samt att det är det tillåtet att använda hundar som har testresultaten N/N och N/CLAM i avel. Men givetvis ska en känd anlagsbärare (N/CLAM) endast paras med en hund som är fri från anlaget (N/N). På det viset kommer sjukdomsantalet att minska och även antalet anlagsbärare minska på sikt.